突变 | 分子生物学知识库

📖 定义

突变是 DNA 序列的永久性改变，包括点突变、插入、缺失、重排等类型，是遗传变异的来源，可导致疾病或提供进化优势。

🔑 关键概念

点突变

单个核苷酸的改变，包括转换和颠换

插入

DNA 序列中插入额外的核苷酸

缺失

DNA 序列中丢失核苷酸

移码突变

插入或缺失非 3 的倍数个核苷酸，导致阅读框改变

错义突变

改变氨基酸的点突变

无义突变

产生终止密码子的点突变

同义突变

不改变氨基酸的点突变

📌 核心知识点

突变是遗传变异的根本来源
突变可由复制错误、辐射、化学物质等引起
DNA 修复系统可纠正大部分突变
突变可导致遗传病或癌症
突变也是进化的原材料

🔗 关联实体

DNA 修复 SNP 遗传密码 DNA 复制

📚 参考文献

Drake JW. A constant rate of spontaneous mutation in DNA-based microbes. PNAS, 1991