DNA 修复 | 分子生物学知识库

📖 定义

DNA 修复是细胞纠正 DNA 损伤、维持基因组稳定性的机制，包括多种修复途径应对不同类型的 DNA 损伤。

🔑 关键概念

DNA 损伤

DNA 结构或化学性质的改变，可由辐射、化学物质、复制错误等引起

直接修复

直接逆转损伤的修复方式，如光修复酶修复嘧啶二聚体

碱基切除修复(BER)

修复单个受损碱基的修复途径

核苷酸切除修复(NER)

修复较大 DNA 损伤（如嘧啶二聚体）的修复途径

错配修复(MMR)

纠正 DNA 复制中错配碱基的修复途径

同源重组(HR)

利用同源序列作为模板进行精确修复

非同源末端连接(NHEJ)

直接连接断裂末端的修复方式，可能引入突变

📌 核心知识点

DNA 损伤类型：碱基修饰、单链断裂、双链断裂、交联
直接修复：光修复、烷基转移酶
BER：DNA 糖基化酶识别损伤碱基，AP 内切酶切割，DNA 聚合酶填补，连接酶连接
MMR：识别错配，切除含错配的链，重新合成
HR 和 NHEJ 的比较：精确性、细胞周期依赖性
DNA 修复缺陷与疾病：着色性干皮病、林奇综合征

🔗 关联实体

DNA 复制细胞周期基因组表观遗传

📚 参考文献

Hanawalt PC, et al. DNA repair mechanisms. Cold Spring Harb Symp Quant Biol, 1968