SNP | 分子生物学知识库

📖 定义

SNP（单核苷酸多态性）是基因组中最常见的遗传变异，指在基因组水平上单个核苷酸的变异，是遗传标记和疾病关联研究的重要工具。

🔑 关键概念

等位基因

同一基因座上的不同序列变异

基因型

个体在某个 SNP 位点的等位基因组成

次要等位基因频率

人群中次要等位基因的出现频率

同义 SNP

不改变氨基酸的 SNP

非同义 SNP

改变氨基酸的 SNP

GWAS

全基因组关联研究，用于发现疾病相关 SNP

📌 核心知识点

SNP 是人类基因组中最丰富的遗传变异
人类基因组约有 300 万个 SNP
SNP 可作为遗传标记用于连锁分析
GWAS 用于发现疾病相关的 SNP
SNP 可用于个体化医学和药物基因组学

🔗 关联实体

基因组突变遗传密码多态性

📚 参考文献

International HapMap Consortium. The International HapMap Project. Nature, 2003